综合征型先天性小耳畸形的基因学研究
陈坤
石润杰
1.上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科 上海 2000112.上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉科 上海 200011
摘要：先天性小耳畸形（microtia）是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形，表现为单侧或双侧外耳、中耳甚至内耳的发育畸形，常伴随颌面部及身体其他部位或器官的畸形或发育异常。我国的总体发病率约为5.18/万[1]，报道显示60.4%的病例为多发畸形，3.1%的病例确诊为综合征[2]，主要有Bran?chio-oto-renal、Treacher Collins、CHARGE综合征等。为了提高对综合征型先天性小耳畸形的认识，本文拟将该类型的临床表现及基因突变研究综述如下。
机标关键词：先天性中耳畸形发育异常单侧或双侧临床表现基因突变发育时期发育畸形
分类号：R764.71(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 569-571 )