50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究
王淑娟
梁鹏飞
王剑
陈阳
邱建华
1.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 7100322.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 7100323.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 7100324.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 7100325.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 710032
摘要：目的：为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变，为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA，应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果50个家庭中明确遗传倾向的有22家，其中GJB2基因突变者12家，突变方式有235delC、176del16bp、299_300delAT、257C>G、427C>T、189del14bp、605ins46bp等；SLC26A4基因突变者10家，突变的方式有IVS7-2A>G、2168A>G、317C>A、413-414delT、589G>A、IVS15+5G>A、1229C>T、1594A>C、1975G>C、2027T>A。结论即使没有家族史，聋儿家庭再生育前也须行基因诊断，以降低再生育聋儿的风险。
关键词：耳聋基因诊断GJB2SLC26A4
分类号：R764.3(耳科学、耳疾病)R394.111(医学遗传学)
资助基金：国家自然科学基金(81300832)国家重点基础研究发展计划（973计划）(2011CB504500)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 97-100 )
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