听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究
张娇
张秋静
齐悦
兰兰
于澜
李娜
王大勇
王秋菊
1.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008533.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008534.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008535.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008536.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008537.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008538.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
摘要：目的：对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查，了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点，并结合临床表型与基因型进行研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者，同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血，提取基因组DNA，采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测，选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征，从临床表型与基因型两方面进行系统研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中，共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异，包括可能致病突变7处（c.1425G>A, c.1749T>C，c.2605A>C，c.-44C>G，c.-179G>A，c.-27C>T和c.*196A>T）。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现，在国内外尚未见报道，可能为听神经病谱系障碍相关的突变，有待于进一步的研究。
关键词：听神经病谱系障碍听神经病DIAPH3基因
分类号：Q429.8(神经生理学)R394.113(医学遗传学)
资助基金：国家重大科学研究计划(2014CB943001)国家国际科技合作专项基金(81120108009)全军重点项目(十二五)(BWS11J026)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 229-233 )
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