凋亡诱导因子与遗传性听神经病及相关疾病研究进展
纵亮
王秋菊
1.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
摘要：1凋亡诱导因子（AIF）由AIFM1基因（apoptosis in?ducing factor 1）编码，这是一种定位于线粒体内膜间隙的黄素蛋白。最早AIF是作为caspase-非依赖性凋亡效应分子被发现的，其在凋亡损伤时由线粒体转运至细胞核，诱导细胞程序性死亡[1]。而近期研究发现，AIF所包含的NADH-氧化酶结构域具有调节线粒体氧化呼吸链复合物的作用，在线粒体中具有重要的生理功能[2,3]。已有报道，AIFM1基因突变引起AIF蛋白功能异常，与线粒体肌脑病（COXPD6）、胚胎期巨脑室和腓骨肌萎缩症（Cowchock综合征）等多种疾病表型相关。而我们最近的研究表明，AIFM1突变还可导致 X-连锁隐性遗传性听神经病（AUNX1）。本文就目前AIF及其相关疾病的研究情况做一简要综述。
机标关键词：凋亡诱导因子听神经病遗传性相关疾病
分类号：Q429.8(神经生理学)R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家重大科学研究计划(2014CB943001)国家国际科技合作专项基金(81120108009)全军重点项目(十二五)(BWS11J026)科技创新苗圃基金(13KMM14)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 255-257 )