长治地区19113例新生儿耳聋基因检测
李晓泽
马卫平
胡志鹏
药泽蓉
魏魏
1.山西省长治市妇幼保健院医学遗传室 长治0460112.山西省长治市妇幼保健院医学遗传室 长治0460113.山西省长治市妇幼保健院医学遗传室 长治0460114.山西省长治市妇幼保健院医学遗传室 长治0460115.山西省长治市妇幼保健院医学遗传室 长治046011
摘要：目的：用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2(35 del G，176_191del 16，235 del C，299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G，2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A>G ，1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查，包括听力学检查。结果19113名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%），其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%），235de1C纯合突变2例（0.01%），线粒体DNA 12S rRNA突变66例（0.35%），SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%），GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多，新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
关键词：新生儿耳聋基因突变基因芯片
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 654-657 )
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