非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析
牛志杰1
孙捷2
梅凌云1
蒋璐1
陈红胜1
贺楚峰1
刘亚兰1
王雪萍1
文杰1
熊俊3
冯永4
1.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008; 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙4100082.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008; 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙410008; 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 乌鲁木齐8300113.中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙4100784.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008; 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙410008; 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078
摘要：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型，并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测，完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集，绘制家系遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征，对最常见的GJB2, SLC26A4和12S rRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代，现存家系成员35人，耳聋患者10人，除两人发病较晚，余均为自幼发病，听力曲线呈盆覆型，造成部分言语功能障碍，进展性加重，起初为中频受累，随着年龄的增长，以后逐渐累积高低频，表现为全频听力损失，发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查，未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律，进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
关键词：家系常染色体显性遗传遗传性耳聋
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重大科学研究计划(Grant 2014CB541702，2014CB943003)国家自然科学基金(Grant 81170923，81470705，81300833)湖南省自然科学基金(Grant 14JJ7009)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 658-662 )
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