听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义
张宇1
王幼勤2
郭洪源3
兰莉2
刘宇清2
1.贵州医科大学2.贵州省人民医院听力中心3.贵州医科大学附属医院耳鼻喉科
摘要：目的：探讨大前庭水管综合征（LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例，出现特征性的声诱发短潜伏期负反应（ASNR）29例，占总数的50.00%（29/58），负波潜伏期范围在2.56±0.39ms；58例非LVAS的听障患儿作为对照组，其均未发现ASNR；LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳)，出现混合性听力下降者10例(20耳)，占45.45%（20/44）,其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型，2耳鼓室压图为As型，其中有8耳引出声反射；LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例，纯合突变11例，单杂合突变13例，阴性2例，阳性率92.31%（24/26）。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差，该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。
关键词：大前庭水管综合征声诱发短潜伏期负反应骨气导差
分类号：R339.16(人体生理学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 57-61 )
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