厦门地区遗传性耳聋流行病学调查
王旭东1
洪拥军2
陈艺文1
黄秋英1
李庆阁1
1.厦门大学生命科学学院,分子诊断教育部工程中心 厦门,3611022.厦门大学附属中山医院耳鼻喉科 厦门361004
摘要：目的：调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变，探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA，应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点，包括GJB2(c.35delG, c.167delT, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT)、GJB3(c.538 C>T, c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C, c.754 T>C, c.919-2 A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2162 C>T, c.2168 A>G）和线粒体DNA 12S rRNA (m.1494 C>T, m.1555 A>G)。结果132名耳聋患者中，共检测出耳聋基因异常者42例（31.8%），其中22例携带GJB2基因突变，16例携带SLC26A4基因突变，4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中，GJB2基因的c.235delC（15.9%，21/132）及SLC26A4基因的c.919-2A>G（10.6%，14/132）为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此，该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查，尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测，从而有效的降低耳聋的发生。
关键词：耳聋基因熔解曲线流行病学
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 753-758 )
英文信息