30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究
张晚霞
孙慧红
马丽霞
李一辰
1.首都医科大学附属北京妇产医院,北京妇幼保健院 北京,1000262.首都医科大学附属北京妇产医院,北京妇幼保健院 北京,1000263.首都医科大学附属北京妇产医院,北京妇幼保健院 北京,1000264.首都医科大学附属北京妇产医院,北京妇幼保健院 北京,100026
摘要：目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象，出生48小时后进行新生儿听力初筛，同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析，开展研究。结果30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查，联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%，联合筛查推广和执行力度较为充分，社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%，。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率（3.8%）高于基因筛查通过者（1.4%），P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高（55.4%），其235delC位点突变最为常见（72.5%），其次是SLC26A4基因（34.3%）。线粒体12s rRNA基因突变共74例（5.1%）。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例，4例明确听力损失。单杂合突变1452例，检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强，临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展，相互裨益，是目前防聋筛查的最佳模式。
关键词：新生儿听力筛查耳聋基因联合筛查
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 769-773 )
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