高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用
孙菲菲
胡松群
张洁
吴笛
张启成
盛菊萍
张鲁平
1.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260012.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260013.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260014.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260015.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260016.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通2260017.南通大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 南通226001
摘要：目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查.方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证.结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型.先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q.后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象.结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具.
关键词：常染色体显性遗传耳聋家系外显子捕获基因突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：1南通市科技计划前沿与关键技术创新基金(MS22015048)2南通大学研究生科研创新资助项目(YKC16110)3国家自然科学基金项目(81641155)1 Nantong science and technology plan frontier and key technology innovation fund(MS22015048)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 57-60 )
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