非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析
牛志杰1
冯永2
梅凌云1
孙捷3
陈红胜1
贺楚峰1
刘亚兰1
王雪萍1
文杰1
蒋璐1
1.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙4100082.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙410008;中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙4100783.中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 长沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室 长沙410008;新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 乌鲁木齐 830011
摘要：目的 分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律.方法 通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查.结果 家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的'U'型或陡降型.4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查.根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性.结论 本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因.
关键词：家系X连锁隐性遗传表型遗传性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 195-200 )
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