河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析
张华1
张昊昱2
张为霞3
朱俊真2
1.秦皇岛市第一医院2.河北省人民医院三优中心3.河北省人民医院超声科
摘要：目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%.结论 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变.及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键.
关键词：遗传性耳聋GJB2基因SLC26A4基因线粒体DNA突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 310-313 )
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