神经纤维瘤病Ⅱ型发病机理的研究现况
左文静1
纵亮2
杨仕明2
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853;南开大学 天津3000712.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853
摘要：神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一.按其表型及致病基因不同可分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类.NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤.神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas,VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变.由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注.
关键词：神经纤维瘤病Ⅱ型Merlin蛋白动物模型生物信息学
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：首都卫生发展科研专项(2016-1-5014)国家自然科学基金(81670940)青年培育项目(16QNP133)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 488-492 )
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