内淋巴囊瘤的临床和VHL基因突变分析研究
郝瑾1
许丽萍2
鲜军舫2
李永3
刘辉4
陈树斌1
李永新1
1.北京市首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 11007302.北京市首都医科大学附属北京同仁医院放射科 北京 21007303.北京市首都医科大学附属北京同仁医院神经外科 北京 31007304.首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科中心 北京市耳鼻咽喉科研究所
摘要：目的 观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况.方法 经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听力学检查结果,进行VHL基因突变检测,术后随访6～35个月.结果 三例患者中首发症状1例为患侧面瘫,3例为患侧单侧耳鸣,听力测试提示感音神经性听力下降.颞骨CT表现为内淋巴囊区类圆形膨胀性骨质破坏,局部呈虫蚀样.内耳MR表现为内淋巴囊区混杂T1长T2信号影,边缘呈分叶状,部分其内见液-液平面,病灶不均匀明显强化.病例3还发现肾脏下极占位(病理:肾透明细胞癌),结合内淋巴囊瘤,以及发现VHL第3外显子发生杂合缺失c.620_633del,导致p.Ala207GlyfsX44,最终确诊为von Hipple-Lindau(VHL)病,并给予遗传咨询.结论 对临床上单侧耳鸣、听力下降的患者需考虑到内淋巴囊瘤的可能,它独立发生,或合并其他中枢神经系统或内脏病变,是VHL病的一个表现,需要进一步进行VHL基因突变检测和遗传咨询.
关键词：内淋巴囊瘤von Hipple-Lindau病VHL基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：首都卫生发展科研专项(2018-3-2055)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 651-658 )
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