Waardenburg综合征及其人工耳蜗植入治疗研究进展
罗意
陈伟
赵立东
郭维维
杨仕明
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008533.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008534.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1008535.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100853
摘要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI).本文将从WS的临床表现及分型、基因与遗传特征、动物模型及人工耳蜗植入研究进展进行综述.
关键词：Waardenburg综合征人工耳蜗植入动物模型
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家973计划重大科学研究计划干细胞项目(2012CB967900)国家973计划重大科学研究计划干细胞项目(其子2012CB967901)国家973计划重大科学研究计划干细胞项目(2012CB967903)国家自然科学基金(面上项目81271082)国家自然科学基金(青年基金81400472)北京科技创新基地培育与发展专项(z151100001615050)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 840-845 )
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