非综合征型听神经病患者OTOF基因筛查研究
梁鹏飞
王锦玲
王剑
王淑娟
邱建华
查定军
1.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科2.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科3.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科4.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科5.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科6.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱.方法 选取西京医院耳鼻咽喉头颈外科门诊2009-2018年确诊的听神经病患者248名以及听力正常的健康志愿者100名,采集外周静脉血提取全基因组DNA.针对OTOF基因全部48个外显子设计引物,采用聚合酶链式反应扩增外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,应用Seqman软件与标准序列进行比对.结果 248例听神经病患者中共检出9种可能致病的变异方式,包括7种错义突变和2种剪切位置的变化.同时,检出4种已有文献报道的多态性改变.所有变异方式在健康志愿者中均未发现.结论 可能致病突变集中于Exon40、Intron32、Exon12、Ex-on18、Exon24、Intron28和Exon7中,在门诊耳聋患者或者听力正常人群中,优先开展以上外显子的筛查.OTOF基因突变并不是患者唯一的致病原因,还应进行其他相关基因的筛查.
关键词：听神经病OTOF基因基因筛查
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2014CB541700)国家自然科学基金(81870732)国家自然科学基金(81470695)陕西省科技重点项目(2018PT-01)陕西省科技重点项目(2017ZDXM-SF-061)西京助推-先进学科建设项目(XJZT14X07)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 35-39 )
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