低频相关常染色体显性遗传耳聋家系的临床与遗传学特征分析
吴侃
王洪阳
杨驹
赵翠
兰兰
王大勇
关静
王秋菊
1.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008532.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008533.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008534.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008535.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008536.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008537.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008538.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 100853
摘要：目的 通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据.方法 对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律.结果 调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人.直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100％(1/1),Ⅲ代患病率61.11％(11/18),Ⅳ代患病率13.04％(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁.结论 此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋.遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前.后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定.
关键词：常染色体显性遗传遗传性聋低频感音性聋表型家系
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81530032)国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81770991)军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058)国家重大科学研究计划(2014CB943001)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 40-45 )
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