听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展
高欣
张秋静
王大勇
王秋菊
1.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008532.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008533.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008534.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 100853
摘要：听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程.在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形.OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病.本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括.
关键词：OTOFotoferlin听神经病温度敏感性听神经病动物模型听力学特点
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81530032)国家自然科学基金(81830028)青年项目(81600814)国家重大科学研究计划(2014CB943001)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 65-69 )
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