EYA4突变致DFNA10型遗传性耳聋的研究进展
吴楷文
关静
王秋菊
1.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008532.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 1008533.解放军总医院 耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京 100853
摘要：EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用.EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,eyaHR参与SIX/DACH蛋白之间的相互作用;eyaVR参与转录激活及机体固有免疫功能.EYA4致病突变会导致DFNA10型遗传性耳聋,临床表现为双侧对称的、迟发性、进展性感音神经性听力损失,发病初期常累及中频听力,呈谷型或平坦型听力曲线.目前已在世界范围内报道与DFNA10型耳聋相关EYA4的18种致病突变,多数突变引起EYA4翻译提前终止形成截短蛋白,单倍体剂量不足导致的失能效应是EYA4致聋的原因,EYA4的下调会引起内耳细胞的Na+/K+-ATP酶功能异常进而导致听觉障碍.构建合适的动物模型、鉴定更多的致病突变位点及深入的功能实验有助于进一步探索EYA4精确的致聋机制.
关键词：EYA4DFNA10遗传性耳聋基因突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81530032)国家自然科学基金(81830028)国家重大科学研究计划(2014CB943001)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 106-111 )
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