遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨
袁永一1
戴朴2
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心 100853北京2.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
摘要：先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展.
关键词：遗传性耳聋基因诊断基因筛查产前诊断胚胎植入前诊断
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1000700)国家重点研发计划(2016YFC1000704)国家重点研发计划(2016YFC1000706)国家自然科学基金(81730029)国家自然科学基金(81873704)北京市自然科学基金重点项目(7191011)解放军总医院杰青培育专项(2017-JQPY-001)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 611-615 )
英文信息