一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变
王淑娟
梁鹏飞
李琼
李薇
王剑
查定军
1.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科2.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科3.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科4.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科5.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科6.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证.结果 该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异.家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道.结论 TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异.
关键词：TMIE基因耳聋Sanger测序基因芯片
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 616-619 )
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