一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习
张飞1
牛文侠2
丁韶洸3
谢存存3
贾晓东3
秦利涛4
刘宏建3
1.郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院耳鼻咽喉科 郑州4500532.河南大学人民医院 郑州4500033.河南省人民医院耳鼻咽喉科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院 郑州4500034.郑州大学人民医院、河南省人民医院、河南省医学遗传研究所 郑州450003
摘要：目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定.结果 患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常.结论 该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异.
关键词：1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 632-637 )
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