贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估
兰莉
李斐
叶清
韩巍
张嫄
王敏
黄维
曹祖威
刘宇清
陶方英
杨雪
张倩
宋洪兰
王幼勤
杨可婕
1.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500012.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500013.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500014.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500015.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500016.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500017.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500018.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500019.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000110.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000111.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000112.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000113.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000114.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000115.贵州省人民医院听力中心 贵阳550001
摘要：目的 对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考.方法 对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析.根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、GJB2、线粒体基因突变患儿,使用声场扬声器测试人工耳蜗植入后助听听阈,采用人工耳蜗植入术后效果评估体系对患儿术后听觉言语能力进行评估,比较4组患儿CI植入术后1年康复效果的差异.结果 CI植入术后1年所有人工耳蜗患儿听觉言语能力较术前明显提高,各组患儿术前术后的听觉言语得分差异显著.GJB2基因突变组的患儿术后1年IT-MAIS、CAP分级和SIR分级得分高于对照组,其差异有统计学意义,声场助听听阈及言语年龄和SLC26A4基因突变组及对照组相比略有优势,但无统计学意义;SLC26A4基因突变组术后1年统计学分析显示各项评估结果略高于对照组,不及GJB2基因突变组,但差异无统计学意义;线粒体12S rRNA基因突变组术后1年仅2例各项得分接近对照组平均水平.结论 不同致聋基因突变的患儿CI植入术后听觉言语能力均有改善,GJB2基因突变组人工耳蜗植入后1年效果较好,SLC26A4基因突变组效果优势有待长期观察进一步证实.
关键词：基因突变耳聋耳蜗植入术后效果
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：贵州省科技计划项目(黔科合LH字[2016]7173)贵州省卫计委基金项目(gzwkj2014-2-134)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 670-675 )
英文信息