济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究
孙磊
郭玲
1.济宁市妇幼保健计划生育服务中心,济宁市听力障碍筛查诊断中心 济宁,2720002.济宁市妇幼保健计划生育服务中心,济宁市听力障碍筛查诊断中心 济宁,272000
摘要：目的 探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式.方法 分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失.结果 携带耳聋基因的听力损失比率高于非携带者,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=36.127).14例通过听力筛查的耳聋基因携带者出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的纯合和复合杂合突变各5例,杂合突变各2例.线粒体443例同质性突变中56例母系亲属听力损失,89例异质性突变中3例母系亲属听力损失,同质性突变母系亲属听力损失比率高于异质性突变,差异有统计学意义(P<0.01,χ2=6.459).耳聋基因携带者首次随访率74％,二次随访率7％.遗传咨询基因测序96例,发现可能致病基因位点6例,包括GJB2109G>A,SLC26A4 IVS8+5G>C,c.398C>T.结论 耳聋基因携带者更易出现听力损失,即使通过了听力筛查也可出现迟发性聋,GJB2和SLC26A4的杂合突变存在迟发性聋.线粒体同质性突变的母系亲属更易出现听力损失.耳聋基因二次随访率低,可能漏诊迟发性聋.地级市妇幼保健院开展遗传咨询应慎重.
关键词：新生儿耳聋基因普遍筛查遗传咨询
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 676-680 )
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