十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析
林颖
周枫
黄利芬
张群慧
王兴君
王淑杰
于锋
1.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106202.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106203.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106204.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106205.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106206.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州5106207.广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州510620
摘要：目的 应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性.方法 对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项耳聋基因芯片技术进行GJB2(c.35delG,c.176del16bp,c.235delC及c.299300delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.919-2A>G,c.2168A>G,c.1229C>T,c.1975G>C,c.1174A>T,c.1226G>A,c.2027T>A和c.IVS15+5G>A)和MT-RNR1(m.1555A>G,m.1494C>T)的检测,并用Sanger法对变异阳性家庭进行序列测定.结果 在80组聋儿家庭中,基因芯片检测出GJB2及SLC26A4基因变异共62例,总检出率为25.73％(62/241),GJB2 c.235delC(34/62)与SLC26A4 c.919-2A>G(16/62)热点变异居多.Sanger法测序结果显示:携带GJB2及SLC26A4基因共73例,总检出率为30.30％(73/241),其中GJB249例,SLC26A424例;基因芯片检测出的基因变异经一代测序验证,符合率达100％;除基因芯片包含的位点外,还检测出部分GJB2 c.109G>A、c.79G>A、c.341A>G变异,及SLC26A4 c.259G>T、c.754T>C变异.结论 十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术可以提高非综合征型耳聋的变异检出率,此基因芯片准确率高,适合快速、大规模检测;广州市此特殊听障机构的耳聋相关基因热点变异仍以GJB2 c.235delC与SLC26A4 c.919-2A>G最常见.
关键词：基因芯片Sanger法序列测定非综合征型耳聋易感基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：广州市科技计划项目(201704020178)广州市卫生和计划生育科技项目(2019A010040)广州市社会组织公益创投项目(E59)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 716-721 )
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