神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况
刘羽阳1
张家墅2
杨仕明3
张军2
1.解放军医学院,北京100853;解放军总医院神经外科,北京1008532.解放军总医院神经外科,北京1008533.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853
摘要：神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤.该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的.患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短.基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义.该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展.
关键词：神经纤维瘤病II型二代测序基因诊断生物信息学
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：北京市科技计划(Z181100001718073)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 33-38 )
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