神经纤维瘤病Ⅱ型误诊为双侧视网膜母细胞瘤一例
刘羽阳1
李琬悦2
张家墅3
张军3
1.解放军医学院,北京100853;解放军总医院神经外科,北京1008532.解放军医学院,北京100853;解放军总医院眼科,北京1008533.解放军总医院神经外科,北京100853
摘要：1 临床资料
患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某院眼科就诊行相关检查示:"双侧视网膜母细胞瘤、左眼球内占位、右侧视网膜前膜",并行"双眼底肿物激光封闭术",术后未行放化疗,治疗后患者左眼视力明显下降,仅存光感.2016年患者突然出现左侧周围性面瘫,左面部电极样疼痛,未予检查及治疗.2018年至某院眼科行检查示:"左眼白内障",并行"左眼晶状体超声乳化吸除术".治疗期间患者行眼部MRI检查示:"双侧桥小脑角区占位性病变",随后收入我院神经外科进行下一步治疗.查体见:左腰背部可见3×3cm褐色肿块(图1),质软、无压痛,界清,患者父自述背部病变于患者3岁即已出现,起初为数个褐色扁平斑点,后逐渐融合扩大直至隆起为褐色肿块.左眼呈外展位、左眼视力仅光感、左侧视野检查不合作、右侧无明显异常、双侧瞳孔等大等圆、直径约3mm、左侧对光反射消失、右侧对光反射无明显异常.
关键词：神经纤维瘤病II型视网膜母细胞瘤连锁分析二代测序
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：北京市科技计划(Z181100001718073)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 45-48 )