常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状
高儒真
牛晓敏
杨腾裕
夏鑫
姜鸿
陈晓巍
1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京1007302.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京1007303.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京1007304.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京1007305.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京1007306.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 北京100730
摘要：目的 归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则.方法 回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结.门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等.根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导.结果 新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5％),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8％);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1％),56例达到分子学确诊(52.8％),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A>G均质变异1例.结论 常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断.
关键词：基因筛查遗传性耳聋遗传咨询
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(No.81974143)2016YFC0901500(No)
论文发表日期：2020-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 225-231 )
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