PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析
李进1
关静2
张静2
谢林怡2
熊芬2
兰兰2
王秋菊2
1.浙江中医药大学 杭州310053;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室 北京1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室 北京100853
摘要：目的 对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征.方法 对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并对先证者及亲属进行候选变异位点的Sanger验证;选择PAX3基因突变导致Waardenburg综合征的家系及散发患者进行基因型与表型的分析.结果 发现4个PAX3基因突变相关Waardenburg综合征显性遗传家系及1例疑似新生突变患者,临床表型具有异质性;4例显性遗传家系包括1例剪切位点变异及3例截短突变,分别为c.958+75A>G,c.790C>A(p.Gln264Ter)及c.664C>T(p.Arg222Ter);1例疑似新生突变为错义突变c.141C>A(p.Asn47Lys);c.958+75A>G为本研究新发现变异.结论 PAX3基因是导致Waardenburg综合征的常见基因之一,以显性遗传为主,亦存在新生变异可能;家族内具有高风险性,且临床表型具有异质性,因此对就诊家系应扩大样本采集,进行详细问诊及遗传学验证,对散发患者应注意其父母的验证,以明确潜在携带及再传递风险.
关键词：PAX3基因Waardenburg综合征基因型表型
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81530032)国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81900950)军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058)军队后勤科研计生专项(19JSZ14)北京市自然科学基金青年项目(7204312)
论文发表日期：2020-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 232-236 )
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