胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究
吴萧男1
关静1
马慜悦2
熊文萍1
王洪阳1
赵翠1
兰兰1
彭红梅2
王秋菊3
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室 北京1008532.中国人民解放军总医院妇产科 北京1008533.山东大学附属山东省耳鼻喉医院
摘要：目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果.方法 采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查.结果 5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究.结论 1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高.
关键词：胚胎植入前遗传学诊断遗传性耳聋SLC26A4基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81530032)国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81900950)军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058)军队后勤科研计生专项(19JSZ14)
论文发表日期：2020-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 237-241 )
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