183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询
李琼
梁鹏飞
王淑娟
李薇
王剑
邱建华
查定军
1.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科2.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科3.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科4.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科5.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科6.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科7.空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询.方法 记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测.结果 183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76％;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18％.检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异.结论 对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段.
关键词：非综合征性耳聋孕前基因检测耳聋基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2014CB541700)国家自然科学基金(81870732)国家自然科学基金(81470695)陕西省科技重点项目(2018PT-01)陕西省科技重点项目(2017ZDXM-SF-061)西京助推-先进学科建设项目(XJZT14X07)自由探索项目(XJZT19MJ02)
论文发表日期：2020-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 481-488 )
英文信息