CHARGE综合征语前聋儿童人工耳蜗植入病例报道2例
王倩1
陈伟2
陈艾婷3
李佳楠4
冀飞
杨仕明
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部2.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心3.聋病教育部重点实验室4.聋病防治北京市重点实验室
摘要：CHARGE综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)[1].目前,随着其致病基因CHD7检测的发现,大大提高了CHARGE诊断的精准度[2].Sanlaville等研究结果显示CHARGE综合征为常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起[3].人工耳蜗植入是治疗此种病征的方法之一,但其术后效果在文献中存在较大差异[4,5].本文对两例语前聋儿童的疗效进行了报道.
关键词：CHARGE综合征人工耳蜗听力言语康复
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81970890)解放军总医院临床科研扶持基金(2018XXFC-6)解放军总医院医疗大数据研发项目(2018MBD-015)首都卫生发展科研专项(2016-1-5014)
论文发表日期：2020-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 675-677 )
英文信息