SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析
刘薇1
于永波2
陈敏
李蓓
张杰
1.国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科2.儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室,100045
摘要：目的 对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序,扩增的PCR产物酶切后进行测序分析,利用软件及遗传学网站的信息分析数据.结果 先证者存在SOX10基因杂合突变c.346C>T(p.Q116X),该突变为无义突变,可能造成蛋白截短体,经家系验证分析,先证者父母该位点均无变异,此变异为新发突变,保守性分析提示具有高度保守性,多个物种氨基酸序列一致.结论 SOX10基因c.346C>T(p.Q116X)在此Waardenburg综合征2型一家系为一新发突变位点,该突变可能造成蛋白截短,进而影响SOX10基因功能,该结果为进一步深入研究Waardenburg综合征,了解SOX10基因功能提供了线索.
关键词：Waardenburg综合征2型SOX10基因耳聋突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTYB201828)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 829-832 )
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