20个遗传性耳聋家庭的产前诊断
王淑娟
梁鹏飞
李琼
王剑
邱建华
查定军
空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 采用基因诊断技术为遗传性聋家庭明确病因,对再生育家庭提供产前诊断服务,明确胎儿基因型,同时提供遗传咨询.方法 选取20个有再生育要求的耳聋家庭,首先对先证者及其父母进行GJB2基因、SLC26A4基因全编码区、以及线粒体12S rRNA基因m.1494、m.1555位点进行序列分析,并结合短串联重复序列位点(STR)检测对20个家庭的胎儿绒毛膜或羊水样本进行母体污染鉴定,通过Sanger测序法测定胎儿的耳聋相关基因型.对行产前诊断的新生儿进行随访.结果 在20个先证者中,10例为GJB2基因双等位基因变异,10例为SLC26A4基因双等位基因变异.先证者的父母均为致病基因变异的携带者.产前诊断结果显示,6例胎儿基因型为阴性,4例胎儿携带了GJB2基因单杂合变异,5例携带了SLC26A4基因单杂合变异,1例同时携带了GJB2基因和SLC26A4基因的单杂合变异.16例胎儿出生后听力随访正常;4例胎儿基因型分别与家庭先证者相同,胎儿均未出生.结论 通过产前诊断,明确了遗传性聋家庭再生育时胎儿的基因型.通过基因型预测耳聋再发风险低的16例胎儿出生后均通过新生儿听力筛查,听力学临床表型与胎儿产前诊断检测结果相符.由此可见,耳聋的产前诊断可以有效地降低遗传性聋儿的出生率.
关键词：耳聋产前诊断遗传学病因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2014CB541700)国家自然科学基金(81870732)国家自然科学基金(81470695)陕西省科技重点项目(2018PT-01)陕西省科技重点项目(2017ZDXM-SF-061)西京助推-先进学科建设项目(XJZT14X07)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 891-896 )
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