第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用
王秋权
黄莎莎
袁永一
康东洋
吴婕
张昕
戴朴
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853
摘要：目的 应用第三代测序技术(TGS)明确一例伴内耳畸形的男性聋儿的分子病因,并探讨TGS用于临床检测遗传性耳聋基因CNVs的可行性.方法 应用基于纳米孔测序技术的TGS平台(Oxford Nanopore)对先证者行全基因组结构变异检测,对于检测到的基因组CNVs应用Sanger测序进行家系验证.结果 TGS检测提示患儿Xq21.1(chrX:81079396-84457540)区域存在约3.38Mb、包含POU3F4基因的半合子缺失变异,确定了其准确的断点位置.经Sanger测序验证,且明确变异来源于母亲.通过排除其他基因致病性,最终确定POU3F4基因缺失为致病原因.结论 TGS能够有效提供基因拷贝数变异信息及精确定位断点,可为遗传性耳聋分子诊断及进一步遗传咨询提供更有价值的信息,对耳聋出生缺陷的预防具有临床指导意义.
关键词：遗传性耳聋内耳畸形拷贝数变异三代测序POU3F4
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1000704)国家重点研发计划(2016YFC1000706)国家自然科学基金(81730029)国家自然科学基金(81873704)北京市自然科学基金重点项目(7191011)解放军总医院杰青培育专项(2017-JQPY-001)
论文发表日期：2021-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 227-231 )
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