成都地区471994例新生儿耳聋基因筛查突变情况分析
邹凌1
蔡娟1
杨馨婷1
张冠斌2
1.成都市妇女儿童中心医院,成都6100312.生物芯片北京国家工程研究中心,北京102206;成都博奥独立医学实验室,成都611130
摘要：目的 调查分析成都地区不同区域新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 采集全市22个区(市)县的新生儿足跟血,采用微阵列芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四个常见致聋基因上的15个突变热点进行筛查分析,同时按照新生儿出生地对致聋基因进行地域分布特征分析.结果 2016年7月-2019年6月,成都地区共筛查新生儿471994例,耳聋基因阳性突变携带者19016人,阳性突变携带率4.03％,其中GJB2单基因突变携带率2.20％,SLC26A4单基因突变携带率1.27％,GJB3单基因突变携带率0.20％,线粒体12SrRNA基因突变携带率0.33％,多基因突变携带率0.04％.结论 成都地区的GJB2突变携带率最高,突变谱和北京一致;SLC26A4突变携带率次之,突变谱具有地域特异性,c.1229 C>T突变频率仅次于c.919-2A>G,高于c.2168A>G.成都地区耳聋基因包括线粒体12SrRNA突变携带率在不同区(市)县分布不平衡,在今后的耳聋出生缺陷防控工作中针对高突变携带率的区(市)县更应加强健康教育,阳性人群婚配、生育指导及耳毒性药物的合理使用.
关键词：新生儿耳聋基因筛查携带率突变谱
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 608-615 )
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