PCDH15基因变异相关耳聋患者基因型与听力表型特征分析
施韬1
关静2
李进2
赵翠2
兰兰2
王大勇2
王洪阳2
王秋菊2
1.浙江中医药大学医学技术与信息工程学院 杭州310053;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室;聋病防治北京市重点实验室 北京1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室;聋病防治北京市重点实验室 北京100853
摘要：目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证.通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析.结果 四个耳聋家系患者为PCDH15双等位基因变异,共发现7种PCDH15基因的变异位点,其中2种无义变异,2种剪接位点变异,1种错义变异,1种移码变异,1种拷贝数变异.其中6个为致病变异,5个为本研究发现的新致病变异.结论 PCDH15是导致USH1F和DFNB23的遗传因素,因此需要关注患者前庭功能及眼部情况.本研究新发现的5个致病变异位点丰富了该基因的基因变异谱,对PCDH15变异耳聋患者表型特征描述,另外发现对于先天性聋来说,早期植入人工耳蜗的基因变异儿童有较好的言语发育.
关键词：PCDH15Usher综合征非综合征耳聋新一代测序
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81900950)军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058)军队后勤科研计生专项(19JSZ14)北京市自然科学基金青年项目(7204312)
论文发表日期：2021-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 878-885 )
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