济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析
吴海燕1
鲍志宇2
杨静静1
孙磊1
郭玲1
1.济宁市妇幼保健计划生育服务中心2.济宁医学院附属医院
摘要：目的 分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响.方法 对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析.比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间.2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析.结果 2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例.2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义.2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点.结论 开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复.GJB2和SLC26A4纯合或复合杂合突变可避免漏诊迟发性聋,耳聋基因全序列检测是听力与耳聋基因同步筛查的必要补充,可以明确致聋原因.
关键词：新生儿基因耳聋筛查
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2022-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 67-71 )
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