聋病遗传咨询专家共识
摘要:聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用.本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨询决策和人员资质培训等全流程全要素关键环节的规范指导,以期更好地推进中国聋病基因组计划/中国聋病单靶标基因组计划实施,形成传统医学、基因组学和遗传咨询为一体的"新医学"模式服务于聋病防控的临床实践.
关键词:听力损失遗传咨询基因组学中国聋病基因组计划
分类号:R764(耳科学、耳疾病)
资助基金:国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81900950)国家自然科学基金(82171130)
论文发表日期:2022-04-28
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:5( 222-226 )
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中华耳科学杂志

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CSTPCD北大核心CSCD
ISSN:1672-2922
年,卷(期):2022,20(2)
所属栏目:耳内科专辑