ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
关静1
王洪阳2
吴萧男
李进
王大勇
王秋菊
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 北京1008532.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853
摘要：遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用.随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型.医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象.美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南(2015)与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作.
关键词：ACMG变异分类指南遗传性耳聋临床教学遗传咨询
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81900950)国家重点研发计划(2020YFC2005201)
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 227-230 )
英文信息