MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨
倪晓琛1
李佳楠2
郭维维3
陈伟4
杨仕明
1.解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京1008532.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京1008533.聋病教育部重点实验室 北京1008534.聋病防治北京市重点实验室 北京100853
摘要：目的 应用全外显子测序对一Waardenburg综合征家系进行基因检测,明确致病基因,探究家系成员表型呈现异质性的原因.方法 对家系成员进行表型收集,包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征,并对家系成员进行相关听力检测,主观听力检测包括纯音测听,客观听力检测包括听性脑干反应阈值,听性脑干反应潜伏期,40Hz听觉相关电位,畸变耳声发射检查.同时抽取家系成员静脉血进行基因检测.结果 家系中成员的致病基因经验证为MITF(NM_000248.4)第5号外显子c.544A>T,产生无义突变,编码仅包含182个氨基酸的截短蛋白.依据ACMG指南进行致病性分析,明确该突变为该家系致病性突变.结论 该突变为一新验证发现的MITF突变,丰富了MITF突变基因数据库,并为进一步分析MITF突变相关致病机制提供了新的有力证据.
关键词：Waardenburg综合征MITF无义突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(819708901011106)国家自然科学基金(820009761008986)
论文发表日期：2022-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 371-376 )
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