122,635例赣南地区新生儿耳聋基因筛查及确诊者结果回溯分析
邱小兵1
黄俊高1
陈俊坤1
李良玉2
1.赣州市妇幼保健院 赣州3410002.解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853
摘要：目的 了解赣南地区新生儿耳聋基因常见的突变类型和携带频率,并对耳聋基因检测在新生儿耳聋筛查及后续诊断随访工作中的作用进行评价.方法 对2019年4月到2020年9月间赣州市区及下辖县区内分娩的122,635例新生儿应用高通量测序技术对常见的4个耳聋基因中20个热点突变进行检测,对其中的85,932例新生儿还同时应用耳声发射与听性脑干反应进行了听力筛查.结果 122,635例新生儿中检出有耳聋基因突变的新生儿5066例(4.13％,5066/122,635).GJB2基因突变新生儿2497例(49.29％,2497/5066);GJB3基因突变新生儿304例(6.00％,304/5066);SLC26A4基因突变1862例(36.75％,1862/5066);线粒体12SrRNA基因突变332例(6.55％,332/5066);多基因突变70例.进行基因检测的新生儿中,共有85,932例进行了听力初筛,其中80184例通过了听力初筛(93.31％,80,184/85,932).共有44例确诊听障的患儿追溯到同期基因检测结果,其中15例检出耳聋基因突变携带,检出率34.09％(15/44).44例确诊患儿中还有20例被发现通过听力初筛或未进行听力筛查,因耳聋基因检测提示高风险进而进入听力诊断并最终获得确诊的患儿共5例.结论 GJB2和SLC26A4基因突变是赣南地区新生儿群体携带的主要遗传性耳聋基因突变,其纯合型和复合杂合型突变对提示婴儿期的早发性聋具有重要作用.耳聋基因检测对于新生儿听力筛查具有重要的补充作用,并可提示迟发性及药物性耳聋的基因易感个体,对于及时明确耳聋病因、尽早干预和治疗有着重要意义.
关键词：新生儿遗传性耳聋基因检测听力筛查下一代测序
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：江西省卫生健康委科技计划项目(20204666)
论文发表日期：2022-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 402-408 )
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