FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关
王静1
郑好2
胡清强1
张玉婷1
孔旭辉3
汪羽3
储九圣3
庞秀红3
1.大连医科大学 辽宁 1160272.南通大学医学院 江苏 2260193.南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科 江苏 225300
摘要：目的 耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面.本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系进行婚育指导,从而实现OPDS综合征型耳聋的一级预防.方法 收集家系成员临床资料;采集外周静脉血;抽提DNA;利用一代测序技术对三大常见耳聋基因进行全序列筛查排除致病突变后,利用靶向外显子捕获二代测序技术对所有已知耳聋基因进行筛查;对可疑致病突变利用Sanger测序技术进行家系内成员验证,并利用生物信息学蛋白预测功能软件对可疑致病突变位点进行致病性预测.结果 既往报道一次的与OPDS相关FLNA基因可疑致病突变c.799G>A(p.A267T)在本研究家系内呈现基因型-表型共分离.工具软件预测结果提示该位点致病可能性大.结论 本研究首次在中国汉族OPDS家系中发现FLNA基因p.A267T突变,该突变二次重现及工具软件预测结果提示其很可能为OPDS致病性突变,很可能为本研究家系的遗传致病性因素.氨基酸改变所致功能增益效应很可能为该突变潜在致病机制.本研究为FLNA基因p.A267T突变导致OPDS进一步提供了依据.
关键词：耳-腭-指综合征FLNA基因p.A267T功能增益效应遗传咨询
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229)江苏省第五期333工程科研项目(BRA2019192)国家自然科学基金(81700920)江苏省卫生计生委科研课题项目(H201666)泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS201733)
论文发表日期：2022-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 543-548 )
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