黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果
张秀秀1
慕容红梅1
李盼盼1
常华1
赵鸿1
李琼1
向玉婷1
唐大春1
黄婵1
何燕2
1.黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心 黔西南布依族苗族自治州5624002.地方病与少数民族疾病教育部重点实验室&贵州省医学分子生物学重点实验室,贵州医科大学 贵阳550004
摘要：目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据.方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图.结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82％),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60％),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19％),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82％),GJB3基因突变192例(0.19％),复合杂合突变型27例(0.03％),在空间分布中存在高发区.结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主.基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生.
关键词：新生儿耳聋基因微测序突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(31560306)
论文发表日期：2022-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 612-619 )
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