湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析
陈睿尧1
卢宇2
程静2
曹婧媛1
张钊1
王丽1
杨长亮1
阳光1
孙艺1
1.中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科 武汉4300702.四川大学华西医院罕见病研究院 成都610041
摘要：目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式.结果 481例患者中,共165例(165/481,34.3％)明确了遗传病因,其中18.9％(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9％(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5％(12/481)检测出12SrRNA基因突变.32例少数民族患者总体诊断率为43.8％(14/32),18.8％(6/32)为GJB2基因突变,21.9％(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1％(1/32)为12S rRNA基因突变.结论 GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12SrRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式.湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致.
关键词：GJB2SLC26A412SrRNASNPscan基因检测
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：湖北省自然科学基金面上项目(No.2018CFB719)湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目(No.WJ2018H0081)
论文发表日期：2022-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 761-765 )
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