Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展
倪晓琛1
李佳楠2
戢小军3
罗意4
陈伟
杨仕明
1.解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京1008532.国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京1008533.聋病教育部重点实验室 北京1008534.聋病防治北京市重点实验室 北京100853
摘要：Waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2.对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病变特点,对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言,人工耳蜗植入是唯一的治疗方法,但是目前关于Waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一,可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关.本文将就Waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述.
关键词：Waardenburg综合征人工耳蜗植入螺旋神经节细胞
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(819708901011106)国家自然科学基金(820009761008986)
论文发表日期：2022-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 798-803 )
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