两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析
毕辉1
张贵鹏2
马秀丽3
毕先云3
刘晖4
马静3
1.大理大学研究生院 大理671003;楚雄彝族自治州人民医院 楚雄6750992.祥云县人民医院 祥云6721993.昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室 昆明6502284.楚雄彝族自治州人民医院 楚雄675099
摘要：目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查.获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果 两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋,诊断为WS2.二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异,为无义突变,导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能,该变异来自其母亲.先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异,为临床意义未明的变异,生物信息软件预测其致病可能性较高,该位点在多个物种间保守性高.结论 基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征,SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子致病原因.
关键词：听力损失感音神经性Waardenburg综合征SOX10基因DNA突变分析
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：技术带头人后备人才培养项目(2019HB102)云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2019002)云南省王海波专家工作站(202105AF150056)
论文发表日期：2023-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 57-63 )
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