三个内耳不全分隔III型家系的表型特征和突变分析
冯海锋1
赵一馨2
翟荣群1
曾焙枰3
汤文学4
陈蓓1
卢伟1
1.郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科 郑州4500522.北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科 北京1000443.郑州大学医学科学院精准医学中心 郑州4500524.郑州大学医学科学院精准医学中心 郑州450052;郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心 郑州450000
摘要：目的 采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔III型(IP-III)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-III畸形的临床特征、干预措施及效果.方法 进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查.获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证.结果 3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋.颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通.全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变.助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意.结论 3例IP-III型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询.
关键词：内耳不全分隔III型POU3F4基因全外显子组测序人工耳蜗
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：河南省高等院校重点科研项目(22A320026)
论文发表日期：2023-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 64-68 )
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