听力复筛未通过儿童的听力学诊断及常见耳聋基因筛查结果分析
刘宏彦
刘恩庆
李卫芹
潘蕾
冷俊宏
天津市妇女儿童保健中心 天津300070
摘要：目的 分析听力复筛未通过儿童听力障碍发生率及常见耳聋基因检出情况,探讨耳聋基因与听力表型的关系,为耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 天津市妇女儿童保健中心听力复筛未通过儿童2002人,所有儿童进行听力学诊断和常见耳聋基因检测.结果 2002例儿童听力障碍发生率50.35％,基因突变检出率17.08％;听力障碍儿童耳聋基因突变检出率23.71％.GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及线粒体12SrRNA的突变检出率分别为9.34％、6.34％、0.45％和0.45％.GJB2基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ2=39.29,P<0.05);对称性聋高于非对称性聋(χ2=11.24,P<0.05).SLC26A4基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ2=27.72,P<0.05).重度极重度耳聋GJB2和SLC26A4基因突变检出较高.结论 听力复筛未通过儿童应及时进行听力学诊断及耳聋基因筛查.GJB2和SLC26A4是天津地区听力复筛未通过儿童常见的突变基因,其基因型相关的听力表型多表现双耳重度聋.本研究丰富了特定人群的耳聋基因突变情况,为遗传学咨询提供了数据资料.
关键词：耳聋基因听力筛查耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：天津市医学重点学科(专科)建设项目(No.TJYXZDXK-075C)
论文发表日期：2023-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 76-81 )
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