长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床研究
周世豪1
侯达1
陈静2
刘静2
石亮程1
旷洋1
杨梦月1
王卫红1
李红玉1
胡兰萍1
张晶晶1
徐珍1
彭灿1
贺骏1
1.长沙市妇幼保健院遗传优生科暨长沙市产前诊断中心 长沙 4100072.湖南省妇幼保健院 长沙 410008
摘要：目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查.听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated au-ditory brainstem response,AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions,OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定.结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险.此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel.结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理.
关键词：新生儿听力损失耳聋基因基因筛查听力筛查
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 307-314 )
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